Two-step offer and return of multiple types of additional genomic findings to families after ultrarapid trio genomic testing in the acute care setting: a study protocol
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: As routine genomic testing expands, so too does the opportunity to look for additional health information unrelated to the original reason for testing, termed additional findings (AF). Analysis for many different types of AF may be available, particularly to families undergoing trio genomic testing. The optimal model for service delivery remains to be determined, especially when the original test occurs in the acute care setting. METHODS AND ANALYSIS: Families enrolled in a national study providing ultrarapid genomic testing to critically ill children will be offered analysis for three types of AF on their stored genomic data: paediatric-onset conditions in the child, adult-onset conditions in each parent and reproductive carrier screening for the parents as a couple. The offer will be made 3-6 months after diagnostic testing. Parents will have access to a modified version of the Genetics Adviser web-based decision support tool before attending a genetic counselling appointment to discuss consent for AF. Parental experiences will be evaluated using qualitative and quantitative methods on data collected through surveys, appointment recordings and interviews at multiple time points. Evaluation will focus on parental preferences, uptake, decision support use and understanding of AF. Genetic health professionals' perspectives on acceptability and feasibility of AF will also be captured through surveys and interviews. ETHICS AND DISSEMINATION: This project received ethics approval from the Melbourne Health Human Research Ethics Committee as part of the Australian Genomics Health Alliance protocol: HREC/16/MH/251. Findings will be disseminated through peer-review journal articles and at conferences nationally and internationally.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,087 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,008 | 0,004 |
| Communication savante | 0,005 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,010 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,066 | 0,022 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».