P.082 White matter abnormalities suggestive of multiple sclerosis in Wolfram syndrome: report of two unrelated cases
Notice bibliographique
Résumé
Background: Wolfram syndrome (WFS) is a genetic disorder clinically characterized by optic atrophy (OA), diabetes mellitus, sensorineural deafness, and diabetes insipidus. It is caused by mutations in WFS1 (mono- or biallelic) or CISD2 (biallelic) genes. Neuroradiological features include cerebellar and/or brainstem atrophy with visual pathway and white matter involvement. We report two subjects with WFS in which multifocal, progressive, and contrast-enhancing white matter abnormalities (WMA) led to the consideration of multiple sclerosis (MS). Methods: We retrospectively analyzed the clinical, genetic, and radiological data from two unrelated subjects with genetically confirmed WFS and multifocal WMA. Results: Subject I: a 43-year-old woman, heterozygous for a known WFS1 variant, had a history of congenital deafness and OA. The brain MRI documented progressive multifocal WMA including pericallosal lesions. Subject II: a 28-year-old woman, compound heterozygous for two WFS1 variants, was known for OA and diabetes mellitus. The brain MRI revealed multifocal periventricular, callosal, subcortical, and juxtacortical WMA, with some enhancing after gadolinium injection. Conclusions: Our report expands the WFS spectrum of white matter involvement to include progressive, seemingly inflammatory lesions. Although we cannot exclude a dual diagnosis, the roles of WFS1 and CISD2 in myelination suggest a selective white matter vulnerability in WFS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».