P.084 The Canadian Neuromuscular Disease Registry: a national spinal muscular atrophy registry for real world evidence
Notice bibliographique
Résumé
Background: Patient registries are an effective tool in tracking the natural history of rare diseases as well as post-marketing surveillance of novel therapies. The Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR) is a pan-neuromuscular disease registry that prospectively collects Spinal Muscular Atrophy (SMA)-specific data in 28 clinics across Canada. The objective of this study is to describe real-world data from the CNDR-SMA patient population. Methods: We report cross-sectional data from Canadian SMA patients. Patients were included in analysis if they were active (alive and with follow-up within 24 months). Results: Of 171 SMA patients included in analyses, 37% currently use non-invasive ventilation, 2% invasive ventilation, and 61% no ventilation support. Feeding tubes are used by 27% of patients. and 28% of patients have a history of scoliosis surgery. Of the 171 patients, 137 have had disease-modifying therapy: 96 on nusinersen, 22 on risdiplam, and 19 on onasemnogene abeparvovec (OA). Median (min,max) years of age at therapy initiation was 7 (0,54), 20.5 (5,53), and 1 (0,6), respectively. At therapy initiation, functional status was 32% non-sitters, 38% sitters, and 30% walkers. Conclusions: The CNDR captures a comprehensive SMA dataset that prospectively evaluates real-world data, supporting post-marketing surveillance of novel therapies in Canada.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,008 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».