Rare mutations in the beta-globin gene and their clinical phenotypes
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Beta-thalassemia is one of the most common inherited genetic disorders and the repertoire of mutations in the beta-globin gene is ever-expanding. Sequencing for beta-globin gene mutations, is done, where phenotype-high-performance liquid chromatography discrepancies exist or where amplification refractory mutation system – polymerase chain reaction (ARMS-PCR) cannot identify common mutations, and often leads to the discovery of rare and novel mutations. Materials and Methods: This is a retrospective data analysis of 160 patients of beta-thalassemia and other hemoglobinopathies where some patients were found to have unexplained clinical features. Comprehensive genetic diagnosis was done on these patients by ARMS-PCR, gap-polymerase chain reaction, and sequencing. Results: Out of the total, 124 cases were homozygous/compound heterozygous for beta-thalassemia; 26 cases had heterozygous beta mutations with coexistent alpha-triplications and four patients (with unique clinical features) were found to harbor five rare mutations. The mutations detected were hemoglobin (Hb) Monroe (co-occurring with beta nt-42 mutation), beta-globin mutation −90(C>T), Hb Randwick, and Hb-M-Saskatoon (a variant hemoglobin causing methemoglobinemia and cyanosis). The spectrum of common mutations detected, in our study, was similar to that published in the literature. The unique clinical features of the patients were conclusively explained by the sequencing results. Conclusion: This study emphasizes the role of sequencing in the genetic diagnosis of beta-thalassemia. As next-generation sequencing increasingly finds use in routine diagnostics, newer clinically significant mutations will continue to be added to the large palette of mutations in beta-thalassemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».