The Phenotypic variability of 16p11.2 distal BP2–BP3 deletion in a transgenerational family and in neurodevelopmentally ascertained samples
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: We present genomic and phenotypic findings of a transgenerational family consisting of three male offspring, each with a maternally inherited distal 220 kb deletion at locus 16p11.2 (BP2-BP3). Genomic analysis of all family members was prompted by a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in the eldest child, who also presented with a low body mass index. METHODS: All male offspring underwent extensive neuropsychiatric evaluation. Both parents were also assessed for social functioning and cognition. The family underwent whole-genome sequencing. Further data curation was undertaken from samples ascertained for neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities. RESULTS: On medical examination, both the second and third-born male offspring presented with obesity. The second-born male offspring met research diagnostic criteria for ASD at 8 years of age and presented with mild attention deficits. The third-born male offspring was only noted as having motor deficits and received a diagnosis of developmental coordination disorder. Other than the 16p11.2 distal deletion, no additional contributing variants of clinical significance were observed. The mother was clinically evaluated and noted as having a broader autism phenotype. CONCLUSION: In this family, the phenotypes observed are most likely caused by the 16p11.2 distal deletion. The lack of other overt pathogenic mutations identified by genomic sequencing reinforces the variable expressivity that should be heeded in a clinical setting. Importantly, distal 16p11.2 deletions can present with a highly variable phenotype even within a single family. Our additional data curation provides further evidence on the variable clinical presentation among those with pathogenetic 16p11.2 (BP2-BP3) mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».