LGG-20. LANDSCAPE OF FGFR ALTERATIONS IN PEDIATRIC AND AYA GLIOMAS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract FGFR alterations including single nucleotide variants (SNV) and rearrangements represent common oncogenic alterations found in pediatric low-grade gliomas. From a population-based cohort of over 1800 pediatric and AYA (adolescent and young adult) gliomas, FGFR mutations were found in 6% of pediatric low-grade gliomas (LGG) and 16 % of IDH-WT AYA gliomas. Given the frequency of FGFR driver alterations, we assembled a large cohort of 370 FGFR mutated glioma across all ages (6 months to 87 years) 53% of which were LGG. In the pediatric patients, most (87%) of FGFR altered gliomas were low-grade; while in AYA patients only 67%. Fusions were more frequent in pediatric LGG (60%), while SNVs were more common in AYA LGG (57%). The rearranged genes also differed; pediatric LGG: 26% FGFR1 ITD, 20% FGFR1 fusions, 15% FGFR2 fusions. AYA LGG had equal frequency of FGFR1 and FGFR2 fusions (30%). In adults, high grade gliomas were more common (73%), and frequently had additional oncogenic drivers. In general, additional oncogenic drivers were more common with increasing age and grade. In contrast to pediatric and AYA LGG, FGFR3-TACC3 fusions represented 40% of adult cases. Interestingly, this fusion was also found in 10% of FGFR LGGs overall. Although analysis of clinical outcomes are still ongoing, in our preliminary data 18 patients with FGFR altered low grade gliomas were treated with targeted agents; 3 stopped due to toxicity and were not evaluated for response. From patients on MAPKi 1/6 had a minor response and 3/6 stable disease; while 6/9 on FGFRi had partial or minor responses with additional 3 patients recently initiated on the drug. FGFR alterations are frequently encountered in AYA and pediatric population, molecular characterization is important in guiding prognosis and therapy. Although encouraging, further studies are needed to assess the benefit of FGFR inhibition in these patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».