LGG-12. CLINICAL AND MOLECULAR FEATURES OF DISSEMINATED PEDIATRIC LOW-GRADE GLIOMA
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Although most pediatric LGG (PLGG) have excellent long-term survival, there is a subset of cases that disseminate throughout the neuraxis (DLGG) that have very poor outcomes. The reason for this aggressive behavior is unknown but we hypothesize that distinct and specific biological mechanisms underlie the metastatic ability. The methylation-based class of diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor (DLGNT) is characterized by MAPK pathway activating fusions with chromosome 1p loss, 19q loss, and/or 1q gain. However, it is unknown what proportion of DLGG match the DLGNT group, and which other methylations classes are at risk of metastasis. To improve our understanding of this rare patient population, we created an international DLGG consortium. Data from the first 68 cases shows a broad age distribution and no sex predilection. As expected, DLGG has much worse prognosis than the overall PLGG population. Virtually all DLGG progress at 5 years, compared to a quarter of other PLGG, and DLGG are 5-times more likely to die at 10 years. We observe three patterns of dissemination – 35% present with a localized mass and have secondary dissemination, 50% with disseminated tumor and a clear dominant mass, and 15% with disseminated disease without a dominant mass. In 47 patients with molecular testing, BRAF fusions accounted for 64% of driver alterations. Additional alterations were identified less frequently, including BRAF V600E (9%), FGFR1 alterations (9%), and KRAS mutations (4%). In 25 patients with methylation profiling, 10 (40%) successfully classified with a calibrated score above 0.8, illustrating that many cases do not fit a defined methylation group. The most common methylation classification was pilocytic astrocytoma (5 patients), and surprisingly only two patients classified as DLGNT. In sum this study illustrates the variable clinical behaviour associated with metastasis in PLGG and expands the range of molecular driver alterations, including ones previously unreported in DLGNT.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».