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Enregistrement W4380538153 · doi:10.1186/s13053-023-00252-6

Genetic testing for hereditary breast cancer in Poland: 1998–2022

2023· letter· en· W4380538153 sur OpenAlexaff
Jacek Gronwald, Cezary Cybulski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Tadeusz Dębniak, Marcin Lener, Steven A. Narod, Jan Lubiński

Notice bibliographique

RevueHereditary Cancer in Clinical Practice · 2023
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensPublic Health OntarioWomen's College HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineGenetic testingBreast cancerOvarian cancerCancerMutationFamily historyGenetic counselingGynecologyOncologyHuman geneticsInternal medicineGeneticsGeneBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BRCA1 and BRCA2 mutations contribute to both breast cancer and ovarian cancer worldwide. In Poland approximately 4% of patients with breast cancers and 10% of patients with ovarian cancer carry a mutation in BRCA1. The majority of mutations consist of three founder mutations. A rapid inexpensive test for these three mutations can be used to screen all Polish adults at a reasonable cost. In the region of Pomerania of North-western Poland nearly half a million tests have been performed, in large part through engaging family doctors and providing ready access to testing through the Pomeranian Medical University. The following commentary provides a history of genetic testing for cancer in Pomerania and the current approach to facilitating access to genetic testing at the Cancer Family Clinic for all adults living in the region.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesIntégrité de la recherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: Commentaire
Score de désaccord entre enseignants0,134
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,064
Tête enseignante GPT0,405
Écart entre enseignants0,341 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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