SNPLift: Fast and accurate conversion of genetic variant coordinates across genome assemblies
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation The advent of high-throughput sequencing technologies and the availability of reference genomes have provided an unprecedented opportunity to discover and genotype millions of genetic variants in hundreds or even thousands of samples. Variant calling, the identification of genetic variants from raw sequencing data, is both time-consuming and computationally demanding. Currently, reference genomes are evolving very rapidly and new assembly versions come out more and more frequently. To take advantage of new or improved reference genomes, raw reads alignments, genotype calling, and filtration must typically all be redone. This is a costly and time consuming operation that is not always viable when projects are under time constraints. Results Here, we introduce SNPLift, a bioinformatic pipeline that can quickly transfer the coordinate of nucleotide variants (SNPs and Indels) between different versions of reference genomes. We tested SNPLift on nine SNP datasets in VCF format from different species ( Homo sapiens, Arabidopsis thaliana, Coregonus clupeaformis, Medicato truncatula, Oriza sativa, Salvelinus namaycush, Solanum lycopersicum, Zea mays, and Glycine max ). Depending on the species, we achieved accurate lifting of variants ranging from 92.92% to 99.69%. Importantly, SNPLift significantly reduces the computational resources and time required for variant analysis compared to performing a complete re-analysis using a new reference genome. SNPLift offers a fast and efficient solution to leverage the benefits of updated or improved reference genomes. Availability and implementation SNPLift is available at https://github.com/enormandeau/snplift with its documentation. It contains a script that runs an automated test on a small dataset, composed of 190,443 SNPs in chromosome 1 of Medicago truncatula . SNPLift uses only common tools that are easy to install and works under Linux and MacOS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».