The Quebec Dental Anomalies Registry: Identifying genes for rare disorders
Notice bibliographique
Résumé
Abstract There are more than 900 genetic syndromes associated with oral manifestations. These syndromes can have serious health implications, and left undiagnosed, can hamper treatment and prognosis later in life. About 6.67% of the population will develop a rare disease during their lifetime, some of which are difficult to diagnose. The establishment of a data and tissue bank of rare diseases with oral manifestations in Quebec will help medical professionals identify the genes involved, will improve knowledge on the rare genetic diseases, and will also lead to improved patient management. It will also allow samples and information sharing with other clinicians and investigators. As an example of a condition requiring additional research, dental ankylosis is a condition in which the tooth's cementum fuses to the surrounding alveolar bone. This can be secondary to traumatic injury but is often idiopathic, and the genes involved in the idiopathic cases, if any, are poorly known. To date, patients with both identified and unidentified genetic etiology for their dental anomalies were recruited through dental and genetics clinics for the study. They underwent sequencing of selected genes or exome sequencing depending on the manifestation. We recruited 37 patients and we identified pathogenic or likely pathogenic variants in WNT10A, EDAR, AMBN, PLOD1, TSPEAR, PRKAR1A, FAM83H, PRKACB, DLX3, DSPP, BMP2, TGDS. Our project led to the establishment of the Quebec Dental Anomalies Registry, which will help researchers, medical and dental practitioners alike understand the genetics of dental anomalies and facilitate research collaborations into improved standards of care for patients with rare dental anomalies and any accompanying genetic diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».