Cognitive, clinical and genetic characterization of dementia in Cali, Colombia: A pilot study in a diverse population
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The aging population and the prevalence of dementia are rapidly growing in Latin America. People with dementia are underdiagnosed and not well characterized in this region. The scenario is complicated by limited options for culturally proper testing and Latinos' socio‐biological and phenotypic diversity, which affect dementia presentation. In Cali, frontotemporal dementia (FTD) is misdiagnosed as a psychiatric disorder in >70% of cases. Delay in the accurate diagnosis and misdiagnosis of dementia affects genetic counseling, treatment, prognosis, and caregiver burden. Furthermore, most of the discovery efforts in genetics are based on data from populations of European ancestry. This bias in representation can exacerbate existing disease and healthcare disparities. Innovative technology for neuropsychological assessment could help make an early and accurate diagnosis. Genetic analysis is novel in this region, and the proposed work lays the basis for the genomic studies we advocate for. Method We will evaluate the accuracy of the TabCAT cognitive tests for the identification of cognitive impairment in participants previously diagnosed with FTD (N = 20), AD (N = 20), and healthy controls (N = 40). We also will assess the NPI. In addition, we will collect family history information for neurodegenerative diseases, genome sequencing of the sample. Result We hypothesize that the TabCAT evaluation will show sensitivity and specificity >.80 for detecting cognitive impairment, exceeding the accuracy of standard cognitive screenings, such as the Montreal Cognitive Assessment (MoCA). The assessment will be similarly accurate for detecting cognitive impairment in AD and bvFTD, each separately compared to controls. For participants with bvFTD, the NPI will improve the classification of bvFTD from controls and AD, above and beyond the cognitive tests. We hypothesize that 10‐20% of the participants will have a family history of dementia and be identified with genetic risk for neurodegenerative diseases. Conclusion This pilot lays the groundwork to establish a new site for ReDLat, a consortium of multiple partners to expand dementia research in Latin America and the Caribbean. Assessing this underrepresented population, we will contribute to an accurate characterization of dementia in Colombia, which will improve dementia diagnosis and reduce health inequities in this region.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».