AVALIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL PARA O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME
Notice bibliographique
Résumé
Introdução: A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária, crônica, definida como uma anemia hemolítica, ocasionada por uma deformação na estrutura dos eritrócitos devido a produção da Hb “S”, mudando o formato natural bicôncavo, para uma forma de “foice” ou “meia lua”. Dados demonstram que a anemia falciforme atingiu no período de 2014 ao ano de 2020, a média anual de 1.087 novos casos de crianças diagnosticadas a doença falciforme. O exame para diagnóstico inicial é o denominado “Teste do Pezinho”, oriundo da triagem neonatal e realizado pelo método da Cromatografia Líquida de Alta Performance. Objetivos: O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão integrativa sobre a avaliação da triagem neonatal para o diagnóstico da anemia falciforme. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura, do tipo revisão integrativa. O levantamento dos artigos científicos foi realizado, utilizando os descritores: “Triagem neonatal”; “anemia falciforme”; “Neonatal screening”; e “sickle cell anemia”, utilizando o operador booleano “AND”, nas bases de dados Scientific Electronic Library Online (SciELO) e PubMed; no período de 01 de abril a 20 de maio de 2023. Resultados: Foram encontrados 234 artigos, dos quais foram 84 artigos excluídos por não atender os critérios de inclusão (artigos completos e gratuitos e corte temporal), permanecendo 150 publicações. Desses, 100 artigos foram excluídos, conforme os critérios pré-estabelecidos e após leitura dos títulos e resumos dos artigos que não atendiam a temática inicial deste estudo. 50 trabalhos foram submetidos a avaliação de legibilidade, culminando com um quantitativo de somente 11 artigos científicos inclusos como objeto de estudo na presente revisão integrativa, sendo (2) Scielo e (9) PubMed. Conclusão: Portanto, todos os estudos analisados nesta revisão demonstraram a importância da presença e realização da triagem neonatal para doenças genéticas, em especial para anemia falciforme, uma vez que é fundamental a detecção precoce dessa doença crônica e grave. Esse rastreamento e a posterior intervenção clínica precoce, podem reduzir a mortalidade infantil, minimizar as comorbidades, gerando uma melhor qualidade e aumento da expectativa de vida, dos pacientes portadores desse principal tipo de hemoglobinopatia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».