A comprehensive study on surveillance outcomes of a male population followed at a hereditary breast cancer high-risk consultation at a Portuguese tertiary hospital
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Men born with pathogenic/likely pathogenic variants in genes associated with the Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome have a higher risk to develop breast cancer and other cancers (such as prostate cancer) and should undergo adequate surveillance protocols in highly specialized Centers. METHODS: A retrospective study was conducted to assess these genetic variants' epidemiological and phenotypical manifestations in male carriers, as well as the efficacy of the surveillance protocol and compliance toward it through a survey. During follow-up, a genetic panel for testing was implemented, the starting age for surveillance was delayed, and the six-month screening interval was extended to annual. RESULTS: A total of 104 men from a tertiary hospital's High-Risk Consultation were included, 102 with positive genetic testing for BRCA1 (n = 31), BRCA2 (n = 55), both BRCA2 and another gene (n = 5), CDH1 (n = 2), CHEK2 (n = 4), NF1 (n = 1), RAD51C (n = 4), and an additional two men with no actionable genetic variant identified. The follow-up period ranged from 1 to 13 years, and only one man developed cancer. Survey responses from 48 men in active surveillance showed that more than half recognizes their carrier status and consequent surveillance impact on their life, including the risk of transmission to offspring, fear of future cancer, meaningful distress, and feeling of injustice. Biannual surveillance was not actively detecting more cancer disease cases, confirming the adequacy of the currently implemented protocol CONCLUSION: With support of Genetics to fulfill the current gaps in high-risk management, the proposed redefinition of surveillance protocol would adapt it to the population needs and concerns.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».