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Enregistrement W4381598122 · doi:10.1016/j.gim.2023.100866

ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

2023· article· en· W4381598122 sur OpenAlexaff
David T. Miller, Kristy Lee, Noura S. Abul‐Husn, Laura M. Amendola, Kyle B. Brothers, Wendy K. Chung, Michael H. Gollob, Allan Gordon, Steven M. Harrison, Ray E. Hershberger, Teri E. Klein, C. Sue Richards, Douglas R. Stewart, Christa Lese Martin

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteGenentechNational Institutes of HealthNational Cancer InstituteRegeneron Pharmaceuticals
Mots-clésMedical geneticsExome sequencingContext (archaeology)GenomicsExomeMedicineGeneticsFamily medicineGenomeBiologyMutationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,050
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,172
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,255
Score d'incertitude au seuil0,852

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0500,172
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,003
Bibliométrie0,0150,015
Études des sciences et des technologies0,0050,003
Communication savante0,0090,005
Science ouverte0,0050,006
Intégrité de la recherche0,0270,012
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,2550,214

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,053
Tête enseignante GPT0,386
Écart entre enseignants0,333 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations417
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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