Novel heterozygous mutation in <i>NFKB2</i> in a patient with predominantly antibody deficiency
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: The Nuclear Factor-kappa B (NF-kB) signaling pathway plays a critical role in regulating a wide range of cellular processes such as immune function, inflammation, and tumor regulation. There are two major pathways that play a role in NF-kB activation: the canonical NF-kB1 pathway and the non-canonical NF-kB2 pathway. Abnormalities in non-canonical NF-κB2 signaling are linked with significant impairments in the immune system, mainly B cell maturation, antibody production, as well as T helper and regulatory T cell function through its effect on germinal center regulation. Methods: Our patient’s medical record was analyzed retrospectively, including her medical history, results from immune laboratory tests, and genetic analyses. Results: We present a 16-year-old female with a history of chronic cough complicated with episodes of hemoptysis and diagnosed with bronchiectasis secondary to common variable immunodeficiency. Whole exome sequencing analysis revealed a novel heterozygous variant in the NFKB2 gene (NM_001077494.3), c.931C>T resulting in p.Arg311Cys. Conclusion: The presence of NFKB2 mutations can lead to the development of early-onset common variable immunodeficiency. Statement of Novelty: We have identified a novel variant in the NFKB2 gene associated with antibody deficiency.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle