Novel heterozygous mutation in <i>NFKB2</i> in a patient with predominantly antibody deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Background: The Nuclear Factor-kappa B (NF-kB) signaling pathway plays a critical role in regulating a wide range of cellular processes such as immune function, inflammation, and tumor regulation. There are two major pathways that play a role in NF-kB activation: the canonical NF-kB1 pathway and the non-canonical NF-kB2 pathway. Abnormalities in non-canonical NF-κB2 signaling are linked with significant impairments in the immune system, mainly B cell maturation, antibody production, as well as T helper and regulatory T cell function through its effect on germinal center regulation. Methods: Our patient’s medical record was analyzed retrospectively, including her medical history, results from immune laboratory tests, and genetic analyses. Results: We present a 16-year-old female with a history of chronic cough complicated with episodes of hemoptysis and diagnosed with bronchiectasis secondary to common variable immunodeficiency. Whole exome sequencing analysis revealed a novel heterozygous variant in the NFKB2 gene (NM_001077494.3), c.931C>T resulting in p.Arg311Cys. Conclusion: The presence of NFKB2 mutations can lead to the development of early-onset common variable immunodeficiency. Statement of Novelty: We have identified a novel variant in the NFKB2 gene associated with antibody deficiency.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».