Genetic Testing in Parkinson's Disease
Notice bibliographique
Résumé
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available in clinical, research, and direct-to-consumer settings. Although the potential utility of clinical testing is expanding, there are currently no proven gene-targeted therapies, but clinical trials are underway. Furthermore, genetic testing practices vary widely, as do knowledge and attitudes of relevant stakeholders. The specter of testing mandates financial, ethical, and physician engagement, and there is a need for guidelines to help navigate the myriad of challenges. However, to develop guidelines, gaps and controversies need to be clearly identified and analyzed. To this end, we first reviewed recent literature and subsequently identified gaps and controversies, some of which were partially addressed in the literature, but many of which are not well delineated or researched. Key gaps and controversies include: (1) Is genetic testing appropriate in symptomatic and asymptomatic individuals without medical actionability? (2) How, if at all, should testing vary based on ethnicity? (3) What are the long-term outcomes of consumer- and research-based genetic testing in presymptomatic PD? (4) What resources are needed for clinical genetic testing, and how is this impacted by models of care and cost-benefit considerations? Addressing these issues will help facilitate the development of consensus and guidelines regarding the approach and access to genetic testing and counseling. This is also needed to guide a multidisciplinary approach that accounts for cultural, geographic, and socioeconomic factors in developing testing guidelines. © 2023 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».