Epidemiology of Robin sequence in the UK and Ireland: an active surveillance study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Birth prevalence of Robin sequence (RS) is commonly reported as 1 case per 8000-14 000 live births. These estimates are based on single-source case ascertainment and may miss infants who did not require hospital admission or those without overt upper airway obstruction at birth. OBJECTIVES: To identify the true birth prevalence of RS with cleft palate in the UK and Ireland from a population-based birth cohort with high case ascertainment. METHODS: Active surveillance of RS with cleft palate was carried out in the UK/Ireland using dual sources of case ascertainment: British Paediatric Surveillance Unit (BPSU) reporting card and nationally commissioned cleft services. Clinical data were collected from notifying clinicians at two time points. RESULTS: 173 live-born infants met the surveillance case definition, giving a birth prevalence of 1 case per 5250 live births (19.1 per 100 000 (95% CI 16.2 to 21.9)), and 1:2690 in Scotland. 47% had non-isolated RS, with Stickler syndrome the most common genetic diagnosis (12% RS cases). Birth prevalence derived from the combined data sources was significantly higher than from BPSU surveillance alone. CONCLUSIONS: Birth prevalence of RS in the UK/Ireland derived from active surveillance is higher than reported by epidemiological studies from several other countries, and from UK-based anomaly registries, but consistent with published retrospective data from Scotland. Dual case ascertainment sources enabled identification of cases with mild or late-onset airway obstruction that were managed without hospital admission. Studies of aetiology and equivalent well-designed epidemiological studies from other populations are needed to investigate the identified geographical variability in birth prevalence.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».