Homologous recombination pathway gene variants identified by tumor-only sequencing assays in lung carcinoma patients
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: The homologous recombination (HR) repair pathway plays a key role in double-stranded DNA break repair, and germline HR pathway gene variants are associated with increased risk of several cancers, including breast and ovarian cancer. HR deficiency is also a therapeutically targetable phenotype. Methods: Somatic (tumour-only) sequencing was performed on 1,109 cases of lung tumors, and the pathological data were reviewed to filter for lung primary carcinomas. Cases were filtered for variants (disease-associated or of uncertain significance) in 14 HR pathway genes, including BRCA1, BRCA2, and ATM. The clinical, pathological and molecular data were reviewed. Results: Sixty-one HR pathway gene variants in 56 patients with primary lung cancer were identified. Further filtering by variant allele fraction (VAF) of ≥30% identified 17 HR pathway gene variants in 17 patients. ATM gene variants were most the commonly identified (9/17), including two patients with c.7271T>G (p.V2424G), a variant in the germline that is associated with increased familial cancer risk. Four (4/17) patients had a family history of lung cancer, among which three patients had ATM gene variants suspected to be germline in origin. In three other patients with BRCA1/2 or PALB2 gene variants who had undergone germline testing, the variants were confirmed to be germline; lung cancer was the sentinel cancer in two of these patients with a BRCA1 or PALB2 variant. Conclusions: Genomic variants in the HR repair pathway identified in tumor-only sequencing and occurring at higher VAFs (i.e., ≥30%) may suggest a germline origin. Correlating with personal and family history, a subset of these variants is also suggested to be associated with familial cancer risks. Patient age, smoking history and driver mutation status are expected to be a poor screening tool in identifying these patients. Finally, the relative enrichment for ATM variants in our cohort suggests a possible association between ATM mutation and lung cancer risk.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
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| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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