Cadasil syndrome: a case report
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a genetic disease with an autosomal dominant transmission due to pathogenic variants in the NOTCH3 gene on chromosome 19. This condition causes angiopathy and is associated with high risks of strokes and vascular dementia in young adults. The present case reports a 60-year-old woman with the diagnosis of this condition after moderate cognitive impairment and advanced microangiopathy. Case report: KAO, 60-year-old, presented for evaluation after a 10-year moderate cognitive impairment, with short term memory loss without functional impairment at that point. She also referred multiple episodes of neurological deficits along the years, including vertigo and gait impairment. Neurological examination showed a wide-based gait, dismetria and disdiadococinesia and global hiperreflexia. She scored 15/30 on the Montreal Cognitive Assessment, with noted attentional deficits, memory loss and visuoespacial impairment. Family history was positive for her 62-year-old mother having history of stroke, followed by major cognitive impairment. Brain Magnetic Rrsonance Imaging showed severe white matter impairment with confluent hyperintensities — Fazekas 3, in addition to hipointensity in frontal lobes and in left side of cerebellum, suggesting hemosiderin deposition. Cardiological exams didn’t show any other significant cardiovascular risk factors. The patient was submitted to genetic testing that confirmed an atypical heterozygous pathogenic variant in NOTCH3. Conclusion: CADASIL is caused, in approximately 95% of cases, by point mutations in the NOTCH3 gene (a subtype of transmembrane receptor that acts in signaling between neighboring cells, being located in vascular muscle cells). This gene is located on chromosome 19p13.12 (OMIM #125310). The prevalence is 2:100,000, but varies in different populations. Penetrance is believed to be 100%, but it is age dependent. The severity of symptoms and disease progression are diverse, with great intra and interfamilial phenotypic variability
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».