A pigmentary manifestation associated with PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder: a case report and review of literature
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The protein phosphatase 2 (PP2A) is one of the major serine/threonine phosphatases in humans. The most frequently reported pathogenic PP2A variants have been identified in PPP2R5D, encoding the regulatory subunit B’ delta, and are known to cause intellectual developmental disorder autosomal dominant 35 (MRD35). Case presentation Herein, we describe a unique case of a patient with a heterozygous pathogenic variant, c.592G>A/p.(Glu198Lys) in the PPP2R5D gene which was associated with hyperpigmented skin lesions arising from increased melanin production, known as Café-au-lait macules (CALMs). To our knowledge, this is the first reported case of a PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder associated with CALMs. Conclusions Our findings suggest that the documentation and reporting of CALMs when associated with one or more physical and/or neurodevelopmental findings are of utmost importance as they could be indicative of an underreported phenotype and may extend the phenotypic spectrum of MRD35.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».