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Enregistrement W4383710760 · doi:10.1186/s13059-024-03223-9

Minimum information and guidelines for reporting a multiplexed assay of variant effect

2024· article· en· W4383710760 sur OpenAlexafffund
Melina Claussnitzer, Victoria N. Parikh, Alex H. Wagner, Jeremy A. Arbesfeld, Carol J. Bult, Helen V. Firth, Lara A. Muffley, Alex N. Nguyen Ba, Kevin Riehle, Frederick P. Roth, Daniel Tabet, Benedetta Bolognesi, Andrew M. Glazer, Alan F. Rubin

Notice bibliographique

RevueGenome biology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthNational Institute of General Medical SciencesNovo NordiskUniversity of TorontoNational Heart, Lung, and Blood InstituteAustralian Government“la Caixa” FoundationMinisterio de Ciencia, Innovación y UniversidadesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesJohns Hopkins UniversityNovo Nordisk FondenBoettcher Foundation
Mots-clésBiologyGenome BiologyHuman geneticsComputational biologyComputational genomicsGeneticsEvolutionary biologyGenomicsData scienceGenomeComputer scienceGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Multiplexed Assays of Variant Effect (MAVEs) have emerged as a powerful approach for interrogating thousands of genetic variants in a single experiment. The flexibility and widespread adoption of these techniques across diverse disciplines has led to a heterogeneous mix of data formats and descriptions, which complicates the downstream use of the resulting datasets. To address these issues and promote reproducibility and reuse of MAVE data, we define a set of minimum information standards for MAVE data and metadata and outline a controlled vocabulary aligned with established biomedical ontologies for describing these experimental designs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,817
Score d'incertitude au seuil0,286

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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