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Enregistrement W4383711280 · doi:10.1002/ajmg.a.63352

Correction to “A mutational hotspot in <i>AMOTL1</i> defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature”

2023· erratum· en· W4383711280 sur OpenAlexaff
Von Hardenberg, Alanna Strong, Soumya Rao, Sandra von Hardenberg, Dong Li, Liza L. Cox, Paul C. Lee, Li Zhang, Waheed Awotoye, Tamir Diamond, Jessica I. Gold, Catherine Gooch, Jephthah Gowans, Håkon Håkonarson, Anne Hing, Kathleen M. Loomes, Nicole Martin, Thanuja Selvanayagam, Mary L. Marazita, Tarja Mononen, David A. Piccoli, Rolph Pfundt, Salmo Raskin, Stephen W. Scherer, Nara Sobriera, Courtney Vaccaro, Xiang Wang, Deborah Watson, Rosanna Weksberg, Elizabeth Bhoj, Jeffrey C. Murray, Andrew C. Lidral, Azeez Butali, Michael F. Buckley, Tony Roscioli, David A. Koolen, Laurie H. Seaver, Cynthia A. Prows, Rolf W. Stottmann, Timothy C. Cox

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2023
Typeerratum
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA modifications and cancer
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésShort statureTall StatureGeneticsHotspot (geology)BiologyMedicinePediatricsGeology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Strong, A., Rao, S., von Hardenberg, S., Li, D., Cox, L. L., Lee, P. C., Zhang, L. Q., Awotoye, W., Diamond, T., Gold, J., Gooch, C., Gowans, L. J. J., Hakonarson, H., Hing, A., Loomes, K., Martin, N., Selvanayagam, T., Marazita, M. L., Mononen, T., Piccoli, D., … Cox, T. C. (2023). A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature. American Journal of Medical Genetics Part A, 191A: 1227– 1239. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63130 In the originally published article, the author Thanuja Selvanayagam was omitted from the author list. The correct author list is included below and the online version of the article has been updated. We apologize for this error.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,031
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,077
Score d'incertitude au seuil0,258

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,031
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0030,002
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0050,009
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0770,030

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,279
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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