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Enregistrement W4383873822 · doi:10.1186/s13053-023-00253-5

Meeting abstracts from the Annual Conference “Clinical Genetics of Cancer 2022”

2023· article· en· W4383873822 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueHereditary Cancer in Clinical Practice · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensUniversity of TorontoWomen's College HospitalBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesHORIZON EUROPE Excellent ScienceNarodowe Centrum Badań i Rozwoju
Mots-clésMedicineHuman geneticsCancer geneticsFamily medicineComputational biologyCancerGeneticsInternal medicineBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Epigenetic mechanisms, including DNA methylation, play an important role in carcinogenesis.DNA methylation in promoter of a gene region can lead to inactivation of this gene by transcriptional silencing processes.Constitutional BRCA1 promoter methylation has been shown to potentially correlate with the risk of ovarian cancer.The aim of this study was to evaluate the association of BRCA1 promoter methylation detected in blood-derived DNA with the risk of ovarian cancer.The study group consisted of 649 unselected ovarian cancer patients and 795 healthy controls.All women were negative for 13 BRCA1/2 germline mutations common in Polish population.Methylation status of BRCA1/2 gene in ovarian cancer patients was assessed using methylation-sensitive high-resolution melting (MS-HRM), and classified as positive or negative.Statistical analysis was done using Fisher exact test.We found that BRCA1 promoter methylation was present in 10.3% of unselected ovarian cancer cases and in 6.5% of healthy controls, what corresponded to slightly (about 50%) increased risk of ovarian cancer (OR 1.65, 1.12-2.40,p = 0.01).The results suggest that BRCA1 promoter methylation can have a potential role in ovarian cancer susceptibility, but larger more in-depth studies are required.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,186
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,071
Tête enseignante GPT0,428
Écart entre enseignants0,357 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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