Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objectives</h3> The objective of this study was to describe the first patient with recurrent ataxia and diplopia in association with a pathogenic variant in <i>SCN8A</i>. <h3>Methods</h3> We identified a girl with a heterozygous <i>SCN8A</i> pathogenic variant and performed thorough phenotyping. <h3>Results</h3> A 10-year-old girl was previously well with normal intelligence. She had recurrent diplopia, dysmetria, and unsteady gait, which occurred only in the context of febrile illnesses. EEG during her initial acute episode showed multifocal epileptiform discharges, with similar findings seen on a follow-up study 3 months later when she was well. Brain MRI finding was normal. A gene panel identified a de novo <i>SCN8A</i> variant, p.Arg847Gln, classified as likely pathogenic. One year after her initial presentation, the girl is well and developmentally normal and has never had an event concerning for seizure. <h3>Discussion</h3> This case presentation demonstrates that <i>SCN8A</i> pathogenic variants should be considered in children with transient ataxia, dysmetria, and diplopia in the context of viral febrile illnesses, even if there is no history of seizures. While there are clinical and molecular data suggesting that SCN8A dysfunction can cause temperature-sensitive phenotypes, further research is necessary to determine how the functional changes caused by our patient9s <i>SCN8A</i> variant result in her unique phenotype.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle