CEREBELLAR DIFFUSE MIDLINE GLIOMA, H3K27M ALTERED IN A FIFTY-FIVE-YEAR-OLD PATIENT
Notice bibliographique
Résumé
Abstract H3 K27M mutations were first identified in Pediatric Diffuse Intrinsic Pontine Glioma and are now recognized in gliomas occurring in other midline locations such as the thalamus, spinal cord and cerebellum. These gliomas were renamed to Diffuse Midline Glioma (DMG) H3 K27-altered in the 2021 WHO classification due to the discovery of alternate mechanisms of H3 K27 loss. These gliomas are more commonly found in children but also occur in adolescents and young adults. We present the case of a 55- year-old woman who presented with a 2.5-month history of nausea, vomiting and gait impairment. Imaging revealed a partially cystic, enhancing lesion in the midline of the cerebellum. She had a gross total resection with pathology revealing Diffuse Midline Glioma, H3K27 altered, subgroup DMG, H3 wildtype with EZHIP over-expression, WHO grade 4. The patient completed chemoradiation with temozolomide with plans to enroll in a clinical trial upon progression. However due to loss of ambulation and function she was admitted to hospice. The patient survived 24 months after her surgery, a period longer than the reported median overall survival in DMG with EZIP overexpression which is 16 months. This case illustrates the importance of considering DMG H3K27- altered glioma in adults older than 40 years who present with infiltrative IDH wildtype glioma in midline locations. Recognition of this diagnosis may allow enrollment in clinical trials and should prompt molecular testing for concurrent targetable alterations in the RAS-MAPK-pathway (e.g., mutations in BRAF V600E, FGFR1, NF1 and NTRK) and PI3K-mTOR pathway (e.g., PIK3CA mutation).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».