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Enregistrement W4384154318 · doi:10.1101/2023.07.13.23292612

The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease

2023· preprint· en· W4384154318 sur OpenAlexaff
Leigh Carmody, Michael Gargano, Sabrina Toro, Nicole Vasilevsky, Margaret P Adam, Hannah Blau, Lauren Chan, David Gómez‐Andrés, Rita Horváth, Megan L Kraus, Markus S. Ladewig, David Lewis‐Smith, Hanns Lochmüller, Nicolas Matentzoglu, Mónica Muñoz-Torres, Catharina Schuetz, Berthold Seitz, Morgan Similuk, Teresa N. Sparks, Timmy Strauß, Emilia M. Swietlik, Rachel Thompson, Xingmin Zhang, Chris Mungall, Melissa Haendel, Peter N. Robinson

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBiomedical Text Mining and Ontologies
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteMedical Research CouncilNational Institutes of Health
Mots-clésOntologyComputer scienceOpen Biomedical OntologiesAction (physics)Task (project management)Data scienceProcess ontologySemantic WebWorld Wide WebOntology alignment

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Navigating the vast landscape of clinical literature to find optimal treatments and management strategies can be a challenging task, especially for rare diseases. To address this task, we introduce the Medical Action Ontology (MAxO), the first ontology specifically designed to organize medical procedures, therapies, and interventions in a structured way. Currently, MAxO contains 1757 medical action terms added through a combination of manual and semi-automated processes. MAxO was developed with logical structures that make it compatible with several other ontologies within the Open Biological and Biomedical Ontologies (OBO) Foundry. These cover a wide range of biomedical domains, from human anatomy and investigations to the chemical and protein entities involved in biological processes. We have created a database of over 16000 annotations that describe diagnostic modalities for specific phenotypic abnormalities as defined by the Human Phenotype Ontology (HPO). Additionally, 413 annotations are provided for medical actions for 189 rare diseases. We have developed a web application called POET (https://poet.jax.org/) for the community to use to contribute MAxO annotations. MAxO provides a computational representation of treatments and other actions taken for the clinical management of patients. The development of MAxO is closely coupled to the Mondo Disease Ontology (Mondo) and the Human Phenotype Ontology (HPO) and expands the scope of our computational modeling of diseases and phenotypic features to include diagnostics and therapeutic actions. MAxO is available under the open-source CC-BY 4.0 license (https://github.com/monarch-initiative/MAxO).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,016
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,069

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,016
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,003
Bibliométrie0,0140,008
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0040,007
Science ouverte0,0030,007
Intégrité de la recherche0,0030,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0210,009

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,424
Écart entre enseignants0,334 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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