Editorial: Rare dyslipidemias
Notice bibliographique
Résumé
Editorial on the Research Topic Rare dyslipidemiasRare diseases are defined in the European Union (EU) as those that affect less than 1 person in 2000; in total, between 6,000 and 8,000 different rare diseases affect an estimated 30 million people in the EU (European Commission, 2021).Rare dyslipidemias encompass a diverse group of rare inherited metabolic disorders that are either autosomal dominant, codominant, semi-dominant or recessive (Hegele et al., 2020).At least 25 different monogenic rare dyslipidemias have been identified, caused by pathogenic variants in 23 genes with varied biochemical and clinical features (Hegele et al., 2015).Owing to their complex etiology and clinical features, these diseases pose a significant challenge in diagnosis, which is generally based on the analysis of clinical phenotypes; however, genetic testing provides a definitive diagnosis (Hegele et al., 2020).Extreme deviations in lipoprotein levels particularly at a younger age and with a positive family history of the disease raise suspicion for these rare disorders (Berberich and Hegele, 2022).Rare dyslipidemias are characterized by abnormal levels of total and low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, triglycerides (TG), lipoprotein (a) [Lp(a)], and highdensity lipoprotein (HDL) cholesterol.These disorders can have long-term lifethreatening consequences including increased risk for atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD), which is the leading cause of morbidity and mortality around the world.Other complications include pancreatitis, fatty liver disease, and fat-soluble vitamin deficiencies (Berberich and Hegele, 2022).The Research Topic collection on "Rare dyslipidemias" presents papers on various aspects of several related disorders, including homozygous familial hypercholesterolemia, familial chylomicronemia syndrome due to different genetic causes, hypobetalipoproteinemia, hypoalphalipoproteinemia, dysbetalipoproteinemia, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency.Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH), marked by exceedingly high levels of LDL cholesterol (>400 mg/dL or >10 mmol/L) due to an impaired clearance of LDL particles, is a major rare dyslipidemia with estimated prevalence of 1 in 300,000 individuals (Berberich and Hegele, 2022;Tromp et al., 2022;Cuchel et al., 2023).It is caused by bi-allelic pathogenic variants in the LDLR gene encoding LDL receptor in 85%-90% of cases, in the APOB gene encoding apolipoprotein (apo) B in 5%-10% of cases and in the PCSK9 gene encoding proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 in 1%-3% of cases.Clinical features
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,013 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,041 | 0,033 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».