Robust chromatin state annotation
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Segmentation and genome annotations (SAGA) methods such as ChromHMM and Segway are widely to annotate chromatin states in the genome. These algorithms take as input a collection of genomics datasets, partition the genome, and assign a label to each segment such that positions with the same label have similar patterns in the input data. SAGA methods output an human-interpretable summary of the genome by labeling every genomic position with its annotated activity such as Enhancer, Transcribed, etc. Chromatin state annotations are essential for many genomic tasks, including identifying active regulatory elements and interpreting disease-associated genetic variation. However, despite the widespread applications of SAGA methods, no principled approach exists to evaluate the statistical significance of SAGA state assignments. Results Towards the goal of producing robust chromatin state annotations, we performed a comprehensive evaluation of the reproducibility of SAGA methods. We show that SAGA annotations exhibit a large degree of disagreement, even when run with the same method on replicated data sets. This finding suggests that there is significant risk to using SAGA chromatin state annotations. To remedy this problem, we introduce SAGAconf, a method for assigning a measure of confidence (r-value) to SAGA annotations. This r-value is assigned to each genomic bin of a SAGA annotation and represents the probability that the label of this bin will be reproduced in a replicated experiment. This process is analogous to irreproducible discovery rate (IDR) analysis that is commonly used for ChIP-seq peak calling and related tasks. Thus SAGAconf allows a researcher to select only the reliable parts of a SAGA annotation for use in downstream analyses. SAGAconf r-values provide accurate confidence estimates of SAGA annotations, allowing researchers to filter out unreliable elements and remove doubt in those that stand up to this scrutiny.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».