Characterizing the polygenic architecture of complex traits in populations of East Asian and European descent
Notice bibliographique
Résumé
Abstract To investigate the polygenicity of complex traits in populations of East Asian (EAS) and European (EUR) descents, we leveraged genome-wide data from Biobank Japan, UK Biobank, and FinnGen cohorts. Specifically, we analyzed up to 215 outcomes related to 18 health domains, assessing their polygenic architecture via descriptive statistics, such as the proportion of susceptibility SNPs per trait ( π c ). While we did not observe EAS–EUR differences in the overall distribution of polygenicity parameters across the phenotypes investigated, there were ancestry-specific patterns in the polygenicity differences between health domains. In EAS, pairwise comparisons across health domains showed enrichment for π c differences related to hematological and metabolic traits (hematological fold-enrichment = 4.45, p = 2.15 × 10 –7 ; metabolic fold-enrichment = 4.05, p = 4.01 × 10 –6 ). For both categories, the proportion of susceptibility SNPs was lower than that observed for several other health domains (EAS-hematological median π c = 0.15%, EAS-metabolic median π c = 0.18%) with the strongest π c difference with respect to respiratory traits (EAS-respiratory median π c = 0.50%; hematological- p = 2.26 × 10 –3 ; metabolic- p = 3.48 × 10 –3 ). In EUR, pairwise comparisons showed multiple π c differences related to the endocrine category (fold-enrichment = 5.83, p = 4.76 × 10 –6 ), where these traits showed a low proportion of susceptibility SNPs (EUR-endocrine median π c = 0.01%) with the strongest difference with respect to psychiatric phenotypes (EUR-psychiatric median π c = 0.50%; p = 1.19 × 10 –4 ). Simulating sample sizes of 1,000,000 and 5,000,000 individuals, we also showed that ancestry-specific polygenicity patterns translate into differences across health domains in the genetic variance explained by susceptibility SNPs projected to be genome-wide significant (e.g., EAS hematological-neoplasm p = 2.18 × 10 –4 ; EUR endocrine-gastrointestinal p = 6.80 × 10 –4 ). These findings highlight that traits related to the same health domains may present ancestry-specific variability in their polygenicity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».