Case Report: Gait Deterioration in a Patient with EAST (Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy) Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness, Tubulopathy (EAST) syndrome or seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation (SeSAME) is a very rare, autosomal recessive disorder resulting from homozygous or compound heterozygous loss-of-function variations in the KCNJ10 gene, affecting <1:1.000.000 individuals. Ambulation problems, such as ambulation delays and ataxia, are common in this syndrome. The disorder can remain undiagnosed in adults due to its rarity. Here, we describe the case of a patient with genetically proven EAST syndrome at the age of 18. The patient experienced a dramatic deterioration in his walking ability 7 years after the diagnosis when he was 25 years old. However, the main reason for gait deterioration was cervical spinal cord compression by cervical disc prolapse which was determined through magnetic resonance imaging during further examinations. Cervical myelopathy caused increased spasticity and gait deterioration in this patient. He underwent single-level anterior cervical decompression and fusion without any complication and improved postoperatively. Although worsening neurological findings in patients with EAST syndrome have been reported, in-depth clinical, radiological, and laboratory examinations can clarify the increasing deterioration in motor functions. Concomitant pathologies can occur, which should be kept in mind for better diagnosis and treatment, especially for patients with EAST syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».