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Enregistrement W4385279192

A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer

2019· review· en· W4385279192 sur OpenAlexaboutno aff
Carol Forbes, Debra Fayter, de Kock S, Quek RGW

Notice bibliographique

RevueDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals) · 2019
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenetic counselingBreast cancerMedicineGenetic testingBRCA mutationOncologyFamily medicineGynecologyCancerInternal medicineGeneticsBiology
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Carol Forbes,1 Debra Fayter,1 Shelley de Kock,2 Ruben GW Quek3 1Department of Reviews, Kleijnen Systematic Reviews Ltd, Escrick, York YO19 6FD, UK; 2Department of Information, Kleijnen Systematic Reviews Ltd, Escrick, York YO19 6FD, UK; 3Health Economics and Outcomes Research, Pfizer Inc., San Francisco, CA 94105, USA Purpose: To conduct a systematic review of international guidelines on screening and management of patients with BRCA-mutated breast cancer (BC).Methods: Major electronic databases (MEDLINE and Embase; N=8) and gray literature sources were searched (January 2007 to February 2018). Latest guideline recommendations on genetic screening, counseling, and BC treatment of BRCA mutation carriers were summarized. Guidelines specific to germline BRCA (gBRCA) mutation were captured where available.Results: A total of 3,775 records were retrieved and 32 guidelines were included; Europe (n=16), USA (n=11), Canada (n=3), Australia (n=1), and Japan (n=1) were included. Across and within guidelines, genetic counseling was recommended at multiple points in the care pathway, though the format was not always clearly defined. US guidelines emphasized that BRCA mutation testing should occur after specialized genetic counseling; other European guidelines are less prescriptive. BRCA testing eligibility criteria differed, with some guidelines being less restrictive; US National Comprehensive Cancer Network (NCCN) BC guidelines specified that HER2-negative BC patients eligible for single-agent therapy are eligible for gBRCA testing. Fast-track BRCA testing is recommended in the Netherlands if treatment choice will affect survival, but in the UK only as part of clinical trials. More recent European (European School of Oncology–European Society for Medical Oncology 3rd International Consensus Guidelines for Breast Cancer in Young Women 2017, Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie 2017 in Germany) and US (NCCN) guidelines have updated recommendations regarding gBRCA-targeted poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitor therapy in BC.Conclusion: Regional and organizational guidelines differ for genetic screening, counseling, and treatment of patients with BRCA-mutated BC. Guideline harmonization would optimize identification and management of these patients. Keywords: BRCA1, BRCA2, guidelines, systematic review, chemotherapy, PARP inhibitor

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,038
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,148
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,038
Score d'incertitude au seuil0,201

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0380,148
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0090,008
Bibliométrie0,0220,020
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0030,004
Science ouverte0,0040,003
Intégrité de la recherche0,0030,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,279
Tête enseignante GPT0,576
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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