Intellectual and Behavioral Phenotypes of Smith–Magenis Syndrome: Comparisons between Individuals with a 17p11.2 Deletion and Pathogenic RAI1 Variant
Notice bibliographique
Résumé
Aim: Smith–Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic neurodevelopmental disorder caused by a 17p11.2 deletion or pathogenic variant in the RAI1 gene. SMS is associated with developmental delay, intellectual disability (ID), and major sleep and behavioral disturbances. To explore how genetic variants may affect intellectual functioning and behavior, we compared intellectual and behavioral phenotypes between individuals with a 17p11.2 deletion and pathogenic RAI1 variant. Method: We reviewed available clinical records from individuals (aged 0–45 years) with SMS, ascertained through a Dutch multidisciplinary SMS specialty clinic. Results: We included a total of 66 individuals (n = 47, 71.2% with a 17p11.2 deletion and n = 19, 28.8% with a pathogenic RAI1 variant) for whom data were available on intellectual functioning, severity of ID (n = 53), and behavioral problems assessed with the Child Behavior Checklist (CBCL, n = 39). Median full-scale IQ scores were lower (56.0 vs. 73.5, p = 0.001) and the proportion of individuals with more severe ID was higher (p = 0.01) in the 17p11.2 deletion group. Median total CBCL 6–18 scores (73.5 vs. 66.0, p = 0.02) and scores on the sub-scales somatic complaints (68.0 vs. 57.0, p = 0.001), withdrawn/depressed behavior (69.5 vs. 55.0, p = 0.02), and internalizing behavior (66.0 vs. 55.0, p = 0.002) were higher in the RAI1 group. Conclusion: The results of this study suggest that 17p11.2 deletions are associated with a lower level of intellectual functioning and less internalizing of problems compared to pathogenic RAI1 variants. The findings of this study may contribute to personalized-management strategies in individuals with SMS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».