SharePro: an accurate and efficient genetic colocalization method accounting for multiple causal signals
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation Colocalization analysis is commonly used to assess whether two or more traits share the same genetic signals identified in genome-wide association studies (GWAS), and is important for prioritizing targets for functional follow-up of GWAS results. Existing colocalization methods can have suboptimal performance when there are multiple causal variants in one genomic locus. Results We propose SharePro to extend the COLOC framework for colocalization analysis. Share-Pro integrates linkage disequilibrium (LD) modelling and colocalization assessment by grouping correlated variants into effect groups. With an efficient variational inference algorithm, posterior colocalization probabilities can be accurately estimated. In simulation studies, SharePro demonstrated increased power with a well-controlled false positive rate at a low computational cost. Through a challenging case of the colocalization analysis of the circulating abundance of R-spondin 3 (RSPO3) GWAS and estimated bone mineral density GWAS, we demonstrated the utility of SharePro in identifying biologically plausible colocalized signals. Availability and Implementation The SharePro software for colocalization analysis is openly available at https://github.com/zhwm/SharePro_coloc and the analysis conducted in this study is available at https://github.com/zhwm/SharePro_coloc_analysis .
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».