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Enregistrement W4385347606 · doi:10.1101/2023.07.25.550582

Systematic assessment of long-read RNA-seq methods for transcript identification and quantification

2023· preprint· en· W4385347606 sur OpenAlexaff
Francisco J. Pardo-Palacios, Dingjie Wang, Fairlie Reese, Mark Diekhans, Sílvia Carbonell Sala, Brian A. Williams, Jane Loveland, Maite De María, Matthew S. Adams, Gabriela Balderrama-Gutierrez, Amit K. Behera, José M. González, Toby Hunt, Julien Lagarde, Cindy Liang, Haoran Li, Marcus J. Meade, David A. Moraga Amador, Andrey D. Prjibelski, İnanç Birol, Hamed Bostan, Ashley Brooks, Muhammed Hasan Çelik, Ying Chen, Mei R. M. Du, Colette Felton, Jonathan Göke, Saber Hafezqorani, Ralf Herwig, Hideya Kawaji, Joseph Lee, Jian‐Liang Li, Matthias Lienhard, Alla Mikheenko, Dennis Mulligan, Ka Ming Nip, Mihaela Pertea, Matthew E. Ritchie, Andre Sim, Alison D. Tang, Yuk Kei Wan, Changqing Wang, Brandon Wong, Chen Yang, If Barnes, Andrew Berry, Salvador Capella-Gutiérrez, Namrita Dhillon, Jose M. Fernandez-Gonzalez, Luis Ferrández-Peral, Natàlia García‐Reyero, Stefan Goetz, Carles Hernandéz-Ferrer, Liudmyla Kondratova, Tianyuan Liu, Alessandra Martinez-Martin, Carlos Menor, Jorge Mestre‐Tomás, Jonathan M. Mudge, Nedka G. Panayotova, Alejandro Paniagua, Dmitry Repchevsky, Eric C. Rouchka, Brandon Saint-John, Enrique Sapena, Leon Sheynkman, Melissa Smith, Marie‐Marthe Suner, Hazuki Takahashi, Ingrid Youngworth, Piero Carninci, Nancy D. Denslow, Roderic Guigó, Margaret E. Hunter, Hagen Tilgner, B Wold, Christopher Vollmers, Adam Frankish, Kin Fai Au, Gloria Sheynkman, A Mortazavi, Ana Conesa, Angela N. Brooks

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesSaint Petersburg State UniversityOhio State UniversityNational Institutes of HealthNational Institute of General Medical SciencesMinisterio de Ciencia e InnovaciónBundesministerium für Bildung und ForschungGeneralitat de CatalunyaWellcome TrustNational Human Genome Research InstituteEuropean Molecular Biology LaboratoryOxford Nanopore TechnologiesCentres de Recerca de Catalunya
Mots-clésComputational biologyRNA-SeqIdentification (biology)TranscriptomeAnnotationBiologyBenchmark (surveying)cDNA libraryGenomeReplicateComputer scienceComplementary DNABioinformaticsGeneticsGeneGene expressionGeography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The Long-read RNA-Seq Genome Annotation Assessment Project (LRGASP) Consortium was formed to evaluate the effectiveness of long-read approaches for transcriptome analysis. The consortium generated over 427 million long-read sequences from cDNA and direct RNA datasets, encompassing human, mouse, and manatee species, using different protocols and sequencing platforms. These data were utilized by developers to address challenges in transcript isoform detection and quantification, as well as de novo transcript isoform identification. The study revealed that libraries with longer, more accurate sequences produce more accurate transcripts than those with increased read depth, whereas greater read depth improved quantification accuracy. In well-annotated genomes, tools based on reference sequences demonstrated the best performance. When aiming to detect rare and novel transcripts or when using reference-free approaches, incorporating additional orthogonal data and replicate samples are advised. This collaborative study offers a benchmark for current practices and provides direction for future method development in transcriptome analysis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,346
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,319
Écart entre enseignants0,283 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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