Exome and genome sequencing for rare genetic disease diagnosis: A scoping review and critical appraisal of clinical guidance documents produced by genetics professional organizations
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Exome and genome sequencing have rapidly transitioned from research methods to widely used clinical tests for diagnosing rare genetic diseases. We sought to synthesize the topics covered and appraise the development processes of clinical guidance documents generated by genetics professional organizations. METHODS: We conducted a scoping review of guidance documents published since 2010, systematically identified in peer-reviewed and gray literature, using established methods and reporting guidelines. We coded verbatim recommendations by topic using content analysis and critically appraised documents using the Appraisal of Guidelines Research and Evaluation (AGREE) II tool. RESULTS: We identified 30 guidance documents produced by 8 organizations (2012-2022), yielding 611 recommendations covering 21 topics. The most common topic related to findings beyond the primary testing indication. Mean AGREE II scores were low across all 6 quality domains; scores for items related to rigor of development were among the lowest. More recently published documents generally received higher scores. CONCLUSION: Guidance documents included a broad range of recommendations but were of low quality, particularly in their rigor of development. Developers should consider using tools such as AGREE II and basing recommendations on living knowledge syntheses to improve guidance development in this evolving space.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,099 | 0,263 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,027 | 0,018 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».