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Enregistrement W4385639069 · doi:10.1038/s41591-023-02476-4

Cerebrospinal fluid proteomics define the natural history of autosomal dominant Alzheimer’s disease

2023· article· en· W4385639069 sur OpenAlexafffund
Erik C. B. Johnson, Shijia Bian, Rafi U. Haque, Kathleen Carter, Caroline M Watson, Brian A. Gordon, Lingyan Ping, Duc M. Duong, Michael P. Epstein, Eric McDade, Nicolas R. Barthélemy, Celeste M. Karch, Chengjie Xiong, Carlos Cruchaga, Richard J. Perrin, Aliza P. Wingo, Thomas S. Wingo, Jasmeer P. Chhatwal, Gregory S. Day, James M. Noble, Sarah Berman, Ralph N. Martins, Neill R. Graff‐Radford, Peter R. Schofield, Takeshi Ikeuchi, Hiroshi Mori, Johannes Levin, Martin R. Farlow, James J. Lah, Christian Haass, Mathias Jucker, John C. Morris, Tammie L.S. Benzinger, Blaine R. Roberts, Randall J. Bateman, Anne M. Fagan, Nicholas T. Seyfried, Allan I. Levey, Jonathan Vöglein, Ricardo Allegri, Patricio Chrem Méndez, Ezequiel Surace, Snežana Ikonomović, Neelesh K. Nadkarni, Francisco Lopera, Laura Ramírez, David Aguillón, Yudy Milena Leon, Cláudia Ramos, Diana Alzate, Ana Baena, Sonia Moreno, Christoph Laske, Elke Kuder-Buletta, Susanne Gräber‐Sultan, Oliver Preische, Anna Hofmann, Kensaku Kasuga, Yoshiki Niimi, Kenji Ishii, Michio Senda, Raquel Sánchez‐Valle, Pedro Rosa‐Neto, Nick C. Fox, David M. Cash, Jae‐Hong Lee, Jee Hoon Roh, Meghan Riddle, William Menard, Courtney Bodge, Mustafa Surti, Leonel Tadao Takada, Víctor Javier Sánchez-González, Maribel Orozco-Barajas, Alison Goate, Alan E. Renton, Bianca Esposito, Jacob Marsh, María Victoria Fernández, Gina Jerome, Elizabeth Herries, Jorge J. Llibre‐Guerra, William S. Brooks, Jacob Bechara, Jason Hassenstab, Erin Franklin, Allison Chen, Charles D. Chen, Shaney Flores, Nelly Friedrichsen, Nancy Hantler, Russ C. Hornbeck, Steve Jarman, Sarah Keefe, Deborah Koudelis, Parinaz Massoumzadeh, Austin McCullough, Nicole S. McKay, Joyce Nicklaus, Christine Pulizos, Qing Wang, Sheetal Mishall, Edita Sabaredzovic, Emily Deng, Hunter Smith, Diana A. Hobbs, Jalen Scott, Peter Wang, Xu Xiong, Yan Li, Emily Gremminger, Yinjiao Ma, Ryan Bui, Ruijin Lu, Ana Luisa Sosa, Alisha Daniels, Laura Courtney, Charlene Supnet, Jinbin Xu, John M. Ringman

Notice bibliographique

RevueNature Medicine · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health ResearchDeutsche ForschungsgemeinschaftDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenNational Institute of Neurological Disorders and StrokeKorea Health Industry Development InstituteJapan Agency for Medical Research and DevelopmentFondation Brain CanadaNational Institutes of HealthWashington University in St. LouisGoizueta Business School, Emory UniversityEmory UniversityNational Institute on AgingAlzheimer's Association
Mots-clésProteomeDiseaseCerebrospinal fluidProteomicsPathologicalPathologyTau proteinPathophysiologyAlzheimer's diseaseAmyloid (mycology)NeuroscienceBiologyMedicineBioinformaticsGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Alzheimer's disease (AD) pathology develops many years before the onset of cognitive symptoms. Two pathological processes-aggregation of the amyloid-β (Aβ) peptide into plaques and the microtubule protein tau into neurofibrillary tangles (NFTs)-are hallmarks of the disease. However, other pathological brain processes are thought to be key disease mediators of Aβ plaque and NFT pathology. How these additional pathologies evolve over the course of the disease is currently unknown. Here we show that proteomic measurements in autosomal dominant AD cerebrospinal fluid (CSF) linked to brain protein coexpression can be used to characterize the evolution of AD pathology over a timescale spanning six decades. SMOC1 and SPON1 proteins associated with Aβ plaques were elevated in AD CSF nearly 30 years before the onset of symptoms, followed by changes in synaptic proteins, metabolic proteins, axonal proteins, inflammatory proteins and finally decreases in neurosecretory proteins. The proteome discriminated mutation carriers from noncarriers before symptom onset as well or better than Aβ and tau measures. Our results highlight the multifaceted landscape of AD pathophysiology and its temporal evolution. Such knowledge will be critical for developing precision therapeutic interventions and biomarkers for AD beyond those associated with Aβ and tau.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,798
Score d'incertitude au seuil0,708

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,315
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations173
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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