Comparing the effects of <i>GBA</i> variants and onset age on clinical features and progression in Parkinson's disease
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Glucosylceramidase (GBA) variants and onset age significantly affect clinical phenotype and progression in Parkinson's disease (PD). The current study compared clinical characteristics at baseline and cognitive and motor progression over time among patients having GBA-related PD (GBA-PD), early-onset idiopathic PD (early-iPD), and late-onset idiopathic PD (late-iPD). METHODS: We recruited 88 GBA-PD, 167 early-iPD, and 488 late-iPD patients in this study. A subset of 50 GBA-PD, 81 early-iPD, and 223 late-iPD patients was followed up at least once, with a 3.0-year mean follow-up time. Linear mixed-effects models helped evaluate the rate of change in the Unified Parkinson's Disease Rating Scale motor and Montreal Cognitive Assessment scores. RESULTS: At baseline, the GBA-PD group showed more severe motor deficits and non-motor symptoms (NMSs) than the early-iPD group and more NMSs than the late-iPD group. Moreover, the GBA-PD group had more significant cognitive and motor progression, particularly bradykinesia and axial impairment, than the early-iPD and late-iPD groups at follow-up. However, the early-onset GBA-PD (early-GBA-PD) group was similar to the late-onset GBA-PD (late-GBA-PD) group in baseline clinical features and cognitive and motor progression. CONCLUSION: GBA-PD patients exhibited faster cognitive and motor deterioration than early-iPD and late-iPD patients. Thus, subtype classification based on genetic characteristics rather than age at onset could enhance the prediction of PD disease progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».