A Spotlight on Friedreich Ataxia: Optimising the Patient Journey from Diagnosis to Disease Management
Notice bibliographique
Résumé
This symposium was held on the first day of the European Academy of Neurology (EAN) Congress, with four main objectives: to raise awareness of Friedreich ataxia (FA) as a rare, progressive neurodegenerative disorder; to summarise the patient journey from identifying first symptoms in childhood and adolescence to reaching an accurate diagnosis; to discuss the burden of living with FA and highlight the benefit of improved communication and collaboration between members of the multidisciplinary team on reducing this burden on patients and their caregivers; and to summarise current management options within the field of FA and provide an overview of emerging therapies and active clinical trials. The symposium was chaired by Sylvia Boesch, a neurologist and senior staff member at the Medical University of Innsbruck, Austria, and Head of the Centre for Rare Movement Disorders, Innsbruck, Austria, who presented an overview of rare diseases in general and of FA. Mathieu Anheim, a neurologist at the Movement Disorders Unit, University Hospital of Strasbourg, France, followed with a description of the aetiology and symptomatology of FA. Lastly, Paola Giunti, a professorial research associate in the Department of Clinical and Movement Neurosciences, University College London Queen Square Institute of Neurology, Faculty of Brain Sciences, University College London, UK, explained the best approach to FA management, including a summary of clinical trials for emerging therapies in FA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,027 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,004 |
| Communication savante | 0,010 | 0,014 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,013 | 0,026 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».