Model Organism Modifier (MOM): a user-friendly Galaxy workflow to detect modifiers from genome sequencing data using <i>Caenorhabditis elegans</i>
Notice bibliographique
Résumé
Genetic modifiers are variants modulating phenotypic outcomes of a primary detrimental variant. They contribute to rare diseases phenotypic variability, but their identification is challenging. Genetic screening with model organisms is a widely used method for demystifying genetic modifiers. Forward genetics screening followed by whole genome sequencing allows the detection of variants throughout the genome but typically produces thousands of candidate variants making the interpretation and prioritization process very time-consuming and tedious. Despite whole genome sequencing is more time and cost-efficient, usage of computational pipelines specific to modifier identification remains a challenge for biological-experiment-focused laboratories doing research with model organisms. To facilitate a broader implementation of whole genome sequencing in genetic screens, we have developed Model Organism Modifier or MOM, a pipeline as a user-friendly Galaxy workflow. Model Organism Modifier analyses raw short-read whole genome sequencing data and implements tailored filtering to provide a Candidate Variant List short enough to be further manually curated. We provide a detailed tutorial to run the Galaxy workflow Model Organism Modifier and guidelines to manually curate the Candidate Variant Lists. We have tested Model Organism Modifier on published and validated Caenorhabditis elegans modifiers screening datasets. As whole genome sequencing facilitates high-throughput identification of genetic modifiers in model organisms, Model Organism Modifier provides a user-friendly solution to implement the bioinformatics analysis of the short-read datasets in laboratories without expertise or support in Bioinformatics.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,032 | 0,032 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».