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Enregistrement W4385973091 · doi:10.1016/j.kint.2023.07.021

Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease

2023· article· en· W4385973091 sur OpenAlexaff
Laura R. Claus, Chuan Chen, Jennifer L. Stallworth, Joshua L. Turner, Gisela G. Slaats, Alexandra L. Hawks, Holly Mabillard, Sarah R. Senum, Sujata Srikanth, Heather Flanagan‐Steet, Raymond J. Louie, Josh Silver, Jordan Lerner‐Ellis, Chantal F. Morel, Chloe Mighton, Frank Sleutels, Marjon van Slegtenhorst, Tjakko J. van Ham, Alice S. Brooks, Eiske M. Dorresteijn, Tahsin Stefan Barakat, Karin Dahan, Nathalie Demoulin, Éric Goffin, Eric Olinger, John C. Ambrose, Prabhu Arumugam, R. Bevers, Marta Bleda, C. R. Boustred, Helen Brittain, Mark J. Caulfield, G. C. Chan, Greg Elgar, Tom Fowler, Adam Giess, Angela Hamblin, Tim Hubbard, Robert B. Jackson, Louise J. Jones, Dalia Kasperavičiūtė, Melis Kayikci, Athanasios Kousathanas, L. Lahnstein, S. E. A. Leigh, I. U. S. Leong, Javier F. Lopez, F. Maleady-Crowe, Meriel McEntagart, Federico Minneci, Loukas Moutsianas, Michael P. Mueller, Nirupa Murugaesu, Anna C. Need, Peter O’Donovan, Chris A. Odhams, Christine Patch, Mariana Buongermino Pereira, D. Perez-Gil, J. Pullinger, T. Rahim, Augusto Rendon, Tim Rogers, K. Savage, Kushmita Sawant, Richard H. Scott, Afshan Siddiq, A. Sieghart, Samuel C. Smith, Alona Sosinsky, Alexander Stuckey, M. Tanguy, Ana Lisa Taylor Tavares, Ellen Thomas, Simon R. Thompson, Arianna Tucci, M. J. Welland, Eleanor Williams, Katarzyna Witkowska, S. M. Wood, Martin J. Larsen, Jens Michael Hertz, Marc R. Liliën, Lena Obeidová, Tomáš Seeman, Hillarey Stone, Larissa Kerecuk, M. Gurgu, Fjodor A. Yousef Yengej, Carola M. E. Ammerlaan, Maarten B. Rookmaaker, Christian Hanna, Richard C. Rogers, Karen Duran, Edith Peters, John A. Sayer, Gijs van Haaften, Peter C. Harris, Kun Ling, Jennifer M. Mason, Albertien M. van Eerde, Richard Steet

Notice bibliographique

RevueKidney International · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Kidney Cyst Diseases
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoUniversity Health NetworkCentre for Family MedicineMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesKidney Research UKNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésPKD1CiliumCiliogenesisMissense mutationBiologyPolycystic kidney diseaseAutosomal dominant polycystic kidney diseaseProtein kinase domainCiliopathyKinaseKnockout mouseCell biologyKidneyGeneticsMutationCancer researchPhenotypeGeneMutant

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,789
Score d'incertitude au seuil0,600

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations40
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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