Best practices for genotype imputation from low‐coverage sequencing data in natural populations
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Monitoring genetic diversity in wild populations is a central goal of ecological and evolutionary genetics and is critical for conservation biology. However, genetic studies of nonmodel organisms generally lack access to species‐specific genotyping methods (e.g. array‐based genotyping) and must instead use sequencing‐based approaches. Although costs are decreasing, high‐coverage whole‐genome sequencing (WGS), which produces the highest confidence genotypes, remains expensive. More economical reduced representation sequencing approaches fail to capture much of the genome, which can hinder downstream inference. Low‐coverage WGS combined with imputation using a high‐confidence reference panel is a cost‐effective alternative, but the accuracy of genotyping using low‐coverage WGS and imputation in nonmodel populations is still largely uncharacterized. Here, we empirically tested the accuracy of low‐coverage sequencing (0.1–10×) and imputation in two natural populations, one with a large ( n = 741) reference panel, rhesus macaques ( Macaca mulatta ), and one with a smaller ( n = 68) reference panel, gelada monkeys ( Theropithecus gelada ). Using samples sequenced to coverage as low as 0.5×, we could impute genotypes at >95% of the sites in the reference panel with high accuracy (median r 2 ≥ 0.92). We show that low‐coverage imputed genotypes can reliably calculate genetic relatedness and population structure. Based on these data, we also provide best practices and recommendations for researchers who wish to deploy this approach in other populations, with all code available on GitHub ( https://github.com/mwatowich/LoCSI‐for‐non‐model‐species ). Our results endorse accurate and effective genotype imputation from low‐coverage sequencing, enabling the cost‐effective generation of population‐scale genetic datasets necessary for tackling many pressing challenges of wildlife conservation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».