Carrier screening programs for rare diseases in developed countries and the case of Turkey: A systematic review
Notice bibliographique
Résumé
Effective control of rare diseases requires health programs based on principles of protection and prevention. Carrier screening programs serve as preventive measures by identifying at-risk groups. This review examines the impact, implementation, advantages, and disadvantages of carrier screening, incorporating examples from ten countries: the United States, Canada, the United Kingdom, Israel, China, Australia, Italy, Germany, the Netherlands, and Turkey. Data on carrier screening and related policies were collected from July to November 2022 and presented in a tabular format using a coding system devised by the authors. Variability was observed in the diseases/disorders and populations screened, screening expenses, and government provision across the countries. The number of diseases/disorders examined, ranging from 3 to 47, was determined by committee guidelines, government resources, pilot studies, and national institute resources. Notably, carrier screening programs exhibited greater worldwide inconsistency compared to newborn screening programs. The comparative analysis of developed countries serves to guide emerging nations. To address inequalities at both local and global levels, there is a need to enhance the establishment, development, and implementation of carrier screening programs. Furthermore, cost analyses of screening should be conducted, and adequate funding should be allocated to countries. In conclusion, this review highlights the preventive potential of carrier screening for rare diseases and emphasizes the importance of improving carrier screening programs globally to achieve equitable healthcare outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».