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Enregistrement W4386191169 · doi:10.1101/2023.08.24.23294594

Knowledge, Attitudes and Demand Toward Cardiovascular Polygenic Risk Testing in Clinical Practice: Cross-Sectional Survey of Patients

2023· preprint· en· W4386191169 sur OpenAlexaff
Shanjot Brar, Jared Townsend, Joban Phulka, L. Halperin, Janet Liew, Jeremy Parker, Liam R. Brunham, Zachary Laksman

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineCross-sectional studyPopulationFamily medicineRisk assessmentPolygenic risk scoreDemographyPhysical therapyEnvironmental healthPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT Background The goal of this study was to assess patients’ prior exposure and current level of knowledge of polygenic risk scores (PRSs). We also explored reactions to receiving a high-risk or low-risk score, and gauged the overall attitudes and demand patients have with regards to PRSs. Methods We developed an online investigator-designed survey based on existing validated tools and previously designed surveys on genetic testing. There were two versions of the survey, one including a hypothetical high-risk PRS and one with a low-risk PRS. We administered the survey among patients attending a specialized cardiovascular prevention clinic. Results A total of 226 participants responded to the survey. The study population was predominantly high-income earning, educated, and of European descent. 177 patients (79%) had never read or heard about polygenic testing. 209 patients (93%) had never discussed polygenic testing with their health care professional (HCP). 208 patients (93%) had never received polygenic testing. The average score on the knowledge quiz was 2.47/10 [95% C.I. (2.17, 2.78)]. Participants that received a high-risk survey scored 20.52/35 [95% C.I. (16.14, 24.9)] with regards to negative emotions while low-risk survey participants scored 17.96/35 [95% C.I. (13.98, 21.94)] (p<0.001). Participants that received a high-risk survey scored 5.78/10 [95% C.I. (3.77, 7.79)] with regards to uncertainty and low-risk survey participants scored 4.34/10 [95% C.I. (2.50, 6.18)] (p<0.001). Participants that received a high-risk survey scored 12.42/15 [95% C.I. (10.43, 14.41)] for demand and low-risk survey participants scored 12.22/15 [95% C.I. (9.66, 14.78)] (p=0.549). Conclusions Patients have limited prior exposure and knowledge of PRSs. Compared to receiving a low-risk score, participants receiving a high-risk score have more negative emotions and feelings of uncertainty. Despite the lack of knowledge, and the high rate of negative emotions and uncertainty, demand for PRSs in cardiology practice is high and expected to increase.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,099
Tête enseignante GPT0,405
Écart entre enseignants0,306 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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