Idursulfase Beta (Hunterase) Therapeutic Experience in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type II
Notice bibliographique
Résumé
Background . Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an X-linked recessive disease caused by lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase deficiency resulting in progressive glycosaminoglycans (GAG) accumulation in tissues (dermatan sulfate and heparan sulfate). GAG accumulation in cells leads to the development of progressive pathological disorders, malfunction of various organs and systems, early disability, and decrease in life expectancy. Enzyme replacement therapy (ERT) reduces the rate of life-threatening conditions development in patient. ERT would be more effective if it is prescribed early, especially at preclinical stage. This is the time when there are no severe irreversible changes in the cell, thus, pathogenetic therapy will decrease GAG accumulation in lysosomes, slow down the pathological process, and improve patient's condition. Clinical case description . Male patient diagnosed with MPS II was administrated with ERT idursulfase beta at the age of 6 months. It led to milder disease course compared to proband uncle who had similar mutation in the IDS gene, severe disease phenotype, and later initiation of ERT (at the age of 2.5 years). Conclusion . Early ERT initiation in patients with MPS II significantly slows down development of severe and life-threatening complications, increases the duration and improves the quality of life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».