Frequency of GAA- <i>FGF14</i> Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients With Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objectives</h3> Intronic <i>FGF14</i> GAA repeat expansions have recently been found to be a common cause of hereditary ataxia (GAA-<i>FGF14</i> ataxia; SCA27B). The global epidemiology and regional prevalence of this newly reported disorder remain to be established. In this study, we investigated the frequency of GAA-<i>FGF14</i> ataxia in a large cohort of Brazilian patients with unsolved adult-onset ataxia. <h3>Methods</h3> We recruited 93 index patients with genetically unsolved adult-onset ataxia despite extensive genetic investigation and genotyped the <i>FGF14</i> repeat locus. Patients were recruited across 4 different regions of Brazil. <h3>Results</h3> Of the 93 index patients, 8 (9%) carried an <i>FGF14</i> (GAA)<sub>≥250</sub> expansion. The expansion was also identified in 1 affected relative. Seven patients were of European descent, 1 was of African descent, and 1was of admixed American ancestry. One patient carrying a (GAA)<sub>376</sub> expansion developed ataxia at age 28 years, confirming that GAA-<i>FGF14</i> ataxia can occur before the age of 30 years. One patient displayed episodic symptoms, while none had downbeat nystagmus. Cerebellar atrophy was observed on brain MRI in 7 of 8 patients (87%). <h3>Discussion</h3> Our results suggest that GAA-<i>FGF14</i> ataxia is a common cause of adult-onset ataxia in the Brazilian population, although larger studies are needed to fully define its epidemiology.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle