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Enregistrement W4386325060 · doi:10.1172/jci171723

Effects of AFQ056 on language learning in fragile X syndrome

2023· article· en· W4386325060 sur OpenAlexfundno aff
Elizabeth Berry‐Kravis, Leonard Abbeduto, Randi J. Hagerman, Christopher S. Coffey, Merit Cudkowicz, Craig A. Erickson, Andrea McDuffie, David Hessl, Lauren E. Ethridge, Flora Tassone, Walter E. Kaufmann, Katherine Friedmann, Lauren Bullard, Anne Hoffmann, Jeremy Veenstra‐VanderWeele, Kevin J. Staley, David Klements, Michael Moshinsky, Brittney Harkey, Jeffrey D. Long, Janel Fedler, Elizabeth Klingner, Dixie Ecklund, Michele Costigan, Trevis Huff, Brenda Pearson

Notice bibliographique

RevueJournal of Clinical Investigation · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthShionogiAzrieli FoundationZynerba PharmaceuticalsEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Fragile X FoundationBiogenNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMassachusetts General HospitalChina Scholarship CouncilNovartisUniversity of California, DavisF. Hoffmann-La RocheFRAXA Research FoundationUltragenyx PharmaceuticalAutism Speaks
Mots-clésFragile X syndromeComputer scienceMedicineBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUNDFXLEARN, the first-ever large multisite trial of effects of disease-targeted pharmacotherapy on learning, was designed to explore a paradigm for measuring effects of mechanism-targeted treatment in fragile X syndrome (FXS). In FXLEARN, the effects of metabotropic glutamate receptor type 5 (mGluR5) negative allosteric modulator (NAM) AFQ056 on language learning were evaluated in 3- to 6-year-old children with FXS, expected to have more learning plasticity than adults, for whom prior trials of mGluR5 NAMs have failed.METHODSAfter a 4-month single-blind placebo lead-in, participants were randomized 1:1 to AFQ056 or placebo, with 2 months of dose optimization to the maximum tolerated dose, then 6 months of treatment during which a language-learning intervention was implemented for both groups. The primary outcome was a centrally scored videotaped communication measure, the Weighted Communication Scale (WCS). Secondary outcomes were objective performance-based and parent-reported cognitive and language measures.RESULTSFXLEARN enrolled 110 participants, randomized 99, and had 91 who completed the placebo-controlled period. Although both groups made language progress and there were no safety issues, the change in WCS score during the placebo-controlled period was not significantly different between the AFQ056 and placebo-treated groups, nor were there any significant between-group differences in change in any secondary measures.CONCLUSIONDespite the large body of evidence supporting use of mGluR5 NAMs in animal models of FXS, this study suggests that this mechanism of action does not translate into benefit for the human FXS population and that better strategies are needed to determine which mechanisms will translate from preclinical models to humans in genetic neurodevelopmental disorders.TRIAL REGISTRATIONClincalTrials.gov NCT02920892.FUNDING SOURCESNeuroNEXT network NIH grants U01NS096767, U24NS107200, U24NS107209, U01NS077323, U24NS107183, U24NS107168, U24NS107128, U24NS107199, U24NS107198, U24NS107166, U10NS077368, U01NS077366, U24NS107205, U01NS077179, and U01NS077352; NIH grant P50HD103526; and Novartis IIT grant AFQ056X2201T for provision of AFQ056.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,767
Score d'incertitude au seuil0,207

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,331
Écart entre enseignants0,306 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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