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Enregistrement W4386414235 · doi:10.1016/j.omtm.2023.08.013

CRISPR-Cas9-mediated exon skipping as a cardioprotective strategy in Duchenne muscular dystrophy

2023· article· en· W4386414235 sur OpenAlexaff
Harry Wilton-Clark, Toshifumi Yokota

Notice bibliographique

RevueMolecular Therapy — Methods & Clinical Development · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle Physiology and Disorders
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDuchenne muscular dystrophyMedicineExon skippingCardiomyopathyDystrophinMuscular dystrophyMuscle disorderBioinformaticsSkeletal muscleInternal medicineExonGeneticsHeart failureGeneBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a debilitating and fatal genetic disease characterized by systemic muscle breakdown affecting both skeletal and cardiac muscle.1 Typically, skeletal muscles are affected first in early childhood, leading to a loss of ambulatory ability by the early teens. As the disease progresses, the cardiac muscles become increasingly affected leading to DMD-related cardiomyopathy and eventual death, with most patients living until their mid to late twenties. Given its well-characterized genetic pathogenesis, numerous precision therapies have been explored as potential treatments for DMD, and both exon skipping therapy and microdystrophin therapy have been granted FDA approval in recent years.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,206
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,061
Tête enseignante GPT0,435
Écart entre enseignants0,374 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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