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Enregistrement W4386465574 · doi:10.3233/jnd-221645

Towards the Identification of Biomarkers for Muscle Function Improvement in Myotonic Dystrophy Type 1

2023· review· en· W4386465574 sur OpenAlexaff
Amira Aoussim, Cécilia Légaré, Marie‐Pier Roussel, Anne‐Marie Madore, Mathieu C. Morissette, Catherine Laprise, Élise Duchesne

Notice bibliographique

RevueJournal of Neuromuscular Diseases · 2023
Typereview
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensUniversité LavalCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanUniversité du Québec à Chicoutimi
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMyogenesisMuscle hypertrophyITGA7Myotonic dystrophySkeletal muscleMyosinProteomeInsulin receptorBiologyMuscular dystrophyMuscle atrophyDuchenne muscular dystrophyInternal medicineEndocrinologyMyocyteSarcopeniaMedicineCell biologyInsulinBioinformaticsInsulin resistance

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common muscular dystrophy in adults. In DM1 patients, skeletal muscle is severely impaired, even atrophied and patients experience a progressive decrease in maximum strength. Strength training for these individuals can improve their muscle function and mass, however, the biological processes involved in these improvements remain unknown. OBJECTIVE: This exploratory study aims at identifying the proteomic biomarkers and variables associated with the muscle proteome changes induced by training in DM1 individuals. METHODS: An ion library was developed from liquid chromatography-tandem mass spectrometry proteomic analyses of Vastus Lateralis muscle biopsies collected in 11 individuals with DM1 pre-and post-training. RESULTS: The proteomic analysis showed that the levels of 44 proteins were significantly modulated. A literature review (PubMed, UniProt, PANTHER, REACTOME) classified these proteins into biological sub-classes linked to training-induced response, including immunity, energy metabolism, apoptosis, insulin signaling, myogenesis and muscle contraction. Linear models identified key variables explaining the proteome modulation, including atrophy and hypertrophy factors. Finally, six proteins of interest involved in myogenesis, muscle contraction and insulin signaling were identified: calpain-3 (CAN3; Muscle development, positive regulation of satellite cell activation), 14-3-3 protein epsilon (1433E; Insulin/Insulin-like growth factor, PI3K/Akt signaling), myosin-binding protein H (MYBPH; Regulation of striated muscle contraction), four and a half LIM domains protein 3 (FHL3; Muscle organ development), filamin-C (FLNC; Muscle fiber development) and Cysteine and glycine-rich protein 3 (CSRP3). CONCLUSION: These findings may lead to the identification for DM1 individuals of novel muscle biomarkers for clinical improvement induced by rehabilitation, which could eventually be used in combination with a targeted pharmaceutical approach to improving muscle function, but further studies are needed to confirm those results.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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