Seq2Sat & SatAnalyzer toolkit: towards comprehensive microsatellite genotyping from sequencing data
Notice bibliographique
Résumé
Accurate and efficient genotyping of microsatellite loci is essential for their application in population genetics and various demographic analysis. Protocols for next generation sequencing of microsatellite loci generate high-throughput and cross-compatible allele scoring characteristics: common issues associated with size separation on conventional capillary-based protocols. As a result, we have developed a novel, ultra-fast, all-in-one software Seq2Sat in C++ to support accurate automated microsatellite genotyping. It directly takes raw reads of microsatellite amplicons and subsequently performs read quality control before inferring genotypes based on depth of read, sequence composition and length. It does not produce any intermediate files, making I/O very efficient. Additionally, we developed a module in Seq2Sat for sex identification based on sex locus amplicons. We further developed a user-friendly website-based platform SatAnalyzer to conduct reads-to-report analyses by calling Seq2Sat to generate genotype tables and interactive genotype graphs for manual editing. SatAnalyzer also allows visualization of read quality and distribution across loci and samples to troubleshoot multiplex optimization and high-quality library preparation. To evaluate its performance, we benchmarked SatAnalyzer against conventional capillary gel electrophoresis and an existing microsatellite genotyping software MEGASAT. Results show that SatAnalyzer can achieve > 0.993 genotyping accuracy and Seq2Sat is ~ 5 times faster than MEGASAT despite many more informative tables and figures generated. Seq2Sat and SatAnalyzer are freely available at github (https://github.com/ecogenomicscanada/Seq2Sat) and dockerhub (https://hub.docker.com/r/rocpengliu/satanalyzer).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,028 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».