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Enregistrement W4386640166 · doi:10.1038/s41531-023-00533-w

Defining the causes of sporadic Parkinson’s disease in the global Parkinson’s genetics program (GP2)

2023· article· en· W4386640166 sur OpenAlexaff
Clodagh Towns, Madeleine Richer, Simona Jasaityte, Eleanor J. Stafford, Julie Joubert, Tarek Antar, Alejandro Martínez-Carrasco, Mary B. Makarious, Bradford Casey, Dan Vitale, Kristin Levine, Hampton L. Leonard, Caroline B. Pantazis, Laurel A. Screven, Dena Hernández, Claire Wegel, J Solle, Mike A. Nalls, Cornelis Blauwendraat, Andrew Singleton, Manuela Tan, Hirotaka Iwaki, Huw R. Morris, Emilia Gatto, Marcelo Kauffman, Samson Khachatryan, Zaruhi Tavadyan, Claire E. Shepherd, Julie Hunter, Kishore R. Kumar, Melina Ellis, Miguel E. Rentería, Sulev Kõks, Alexander Zimprich, Artur Francisco Schumacher Schuh, Carlos Roberto de Mello Rieder, Paula Saffie Awad, Vítor Tumas, Sarah Camargos, Edward A. Fon, Oury Monchi, Ted Fon, Benjamin Pizarro Galleguillos, Marcelo Miranda, M. Leonor Bustamante, Patricio Olguı́n, Pedro Chaná, Beisha Tang, Huifang Shang, Jifeng Guo, Piu Chan, Wei Luo, Gonzálo Arboleda, Jorge Orozco, Marlene Jiménez-Del-Río, Alvaro Hernández‐Flores, Mohamed Salama, Walaa A. Kamel, Yared Z. Zewde, Alexis Brice, Jean‐Christophe Corvol, Ana Westenberger, Anastasia Illarionova, Brit Mollenhauer, Christine Klein, Eva‐Juliane Vollstedt, Franziska Hopfner, Günter U. Höglinger, Harutyun Madoev, Joanne Trinh, Johanna Junker, Katja Lohmann, Lara M. Lange, Manu Sharma, Sergiu Groppa, Thomas Gasser, Zih‐Hua Fang, Albert Akpalu, Georgia Xiromerisiou, Georgios Hadjigorgiou, Ioannis Dagklis, Ioannis Tarnanas, Leonidas Stefanis, María Stamelou, Efthymios Dadiotis, Alex Medina, Germaine Hiu-Fai Chan, Nancy Y. Ip, Nelson Yuk-Fai Cheung, Phillip Chan, Xiaopu Zhou, Asha Kishore, Divya KP, Pramod Kumar Pal, Prashanth Lingappa Kukkle, Roopa Rajan, Rupam Borgohain, Mehri Salari, Andrea Quattrone, Enza Maria Valente, Lucilla Parnetti, Micol Avenali, Tommaso Schirinzi, Manabu Funayama, Nobutaka Hattori, Tomotaka Shiraishi, Altynay Karimova, Gulnaz Kaishibayeva, Cholpon Shambetova, Rejko Krüger, Ai Huey Tan, Azlina Ahmad‐Annuar, Nor Azian Abdul Murad, Shahrul Azmin, Shen‐Yang Lim, Wael Mohamed, Yi Wen Tay, Daniel Martínez-Ramírez, Mayela Rodríguez‐Violante, Paula Reyes‐Pérez, Bayasgalan Tserensodnom, Rajeev Ojha, Tim Anderson, Toni L. Pitcher, Arinola Sanyaolu, Njideka Okubadejo, Oluwadamilola O. Ojo, Jan Aasly, Lasse Pihlstrøm, Shoaib Ur-Rehman, Mario Cornejo‐Olivas, Maria Leila M. Doquenia, Raymond L. Rosales, Ángel Viñuela, Е. А. Яковенко, Bashayer Al Mubarak, Muhammad Umair, Eng-King Tan, Jia Nee Foo, Ferzana Amod, Jonathan Carr, Soraya Bardien, Beomseok Jeon, Yun Joong Kim, Esther Cubo, Ignacio Álvarez, Janet Hoenicka, Katrin Beyer, María Teresa Periñán, Pau Pástor, Sarah El-Sadig, Christiane Zweier, Paul Krack, Chin‐Hsien Lin, Hsiu-Chuan Wu, Pin‐Jui Kung, Ruey‐Meei Wu, Yih‐Ru Wu, Rim Amouri, Samia Ben Sassi, A. Nazlı Başak, Gençer Genç, Özgür Öztop Çakmak, Sibel Ertan, Alastair J. Noyce, Anette Schrag, Anthony H.V. Schapira, Camille Carroll, Claire Bale, Donald Grosset, Henry Houlden, John Hardy, Kin Y. Mok, Mie Rizig, Nicholas Wood, Nigel Williams, Olaitan Okunoye, Patrick A. Lewis, Rauan Kaiyrzhanov, Rimona S. Weil, Seth Love, Simon Stott, Simona Jasaitye, Sumit Dey, Vida Obese, Alberto J. Espay, Alyssa O’Grady, Andrew K. Sobering, Bernadette Siddiqi, Brian Fiske, Cabell Jonas, Carlos Cruchaga, Charisse Comart, Deborah A. Hall, Ejaz Shiamim, Ekemini Riley, Faraz Faghri, Geidy E. Serrano, Honglei Chen, Ignácio F. Mata, Ignacio Juan Keller Sarmiento, Jared Williamson, Jonggeol Jeff Kim, Joseph Jankovic, Joshua Shulman, Kaileigh Murphy, Karen Nuytemans, Karl Kieburtz, Katerina Markopoulou, Kenneth Marek, Lana M. Chahine, Laura Ibáñez, Laurel Screven, Lauren Ruffrage, Lisa Shulman, Luca Marsili, Maggie Kuhl, Marissa Dean, Mathew J. Koretsky, Megan J. Puckelwartz, Miguel Inca‐Martinez, Naomi Louie, Niccolò E. Mencacci, Roger L. Albin, Roy N. Alcalay, Ruth Walker, Sara Bandrés‐Ciga, Sohini Chowdhury, Sonya B. Dumanis, Steven Lubbe, Tao Xie, Tatiana Foroud, Thomas Beach, Todd Sherer, Yeajin Song, Duan Nguyen, Toan Nguyen, Masharip Atadzhanov

Notice bibliographique

Revuenpj Parkinson s Disease · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments
Établissements canadiensMcGill UniversityInstitut Universitaire de Gériatrie de MontréalMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Institutes of HealthMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésParkinson's diseaseDiseaseMedicineNeuroscienceGeneticsGerontologyBiologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The Global Parkinson's Genetics Program (GP2) will genotype over 150,000 participants from around the world, and integrate genetic and clinical data for use in large-scale analyses to dramatically expand our understanding of the genetic architecture of PD. This report details the workflow for cohort integration into the complex arm of GP2, and together with our outline of the monogenic hub in a companion paper, provides a generalizable blueprint for establishing large scale collaborative research consortia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,298
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,309
Écart entre enseignants0,284 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations39
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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